Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.



Najmłodszy wcześniak zostaje w szpitalu

20 lutego 2007, 18:38

Amilia Sonja Taylor, jedyne dziecko w historii, które urodziło się przed 23. tygodniem ciąży i przeżyło, wróci do domu później, niż zapowiadano. Dziewczynka urodziła się 24 października 2006 roku w 22. tygodniu ciąży.


Gen choroby marmurowych kości

11 lipca 2008, 09:18

Grupa włoskich naukowców z Narodowego Komitetu Badań w Mediolanie zidentyfikowała gen związany z osteopetrozą, zwaną inaczej chorobą Albersa-Schönberga lub chorobą marmurowych kości. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna kośćca, która dotyka jednego na 100 tys. dzieci (American Journal of Human Genetics).


Zdjęcie z torby

18 czerwca 2009, 11:22

Jason Edwards specjalizuje się w fotografii naukowo-przyrodniczej. Ostatnio dostał szansę jedyną w swoim rodzaju – mógł uwiecznić tkwiące w torbie matki miesięczne młode kangura rudego.


Ubogie dzielnice strefami otyłości

12 czerwca 2010, 09:03

Do niedawna plaga otyłości wśród dzieci była zmartwieniem głównie zachodnich społeczeństw. Niestety, pod tym względem nasz kraj dogania „Zachód" bardzo szybko. Dlatego warto przyglądać się badaniom nad przyczynami nadwagi, jakie prowadzi się za granicą.


Posążek z nieba

27 września 2012, 12:09

Niemieccy naukowcy, którzy przed II wojną światową poszukiwali w Tybecie korzeni rasy aryjskiej, przywieźli stamtąd m.in. figurkę boga Vaiśravany. Być może zdawali sobie sprawę, że XI-wieczna rzeźba jest dziełem naprawdę wyjątkowym.


Terapeuta komponuje utwory z biciem serca umierających dzieci

4 lipca 2014, 10:31

Brian Schreck jest muzykoterapeutą z Cincinnati Children's Hospital Medical Center. Przez ostatnie pół roku pracował nad nową metodą pomagania rodzicom w przeżywaniu żałoby po śmierci dziecka. Amerykanin nagrywał bicie serca terminalnie chorych małych pacjentów, a później wykorzystywał je w rytmie piosenki. Schreck podkreśla, że próbuje zachować spuściznę zmarłych w postaci muzyki.


Wirus Zika powoduje też sztywność stawów

12 sierpnia 2016, 11:53

Zespół neuropediatry dr Vanessy van der Linden Moty z Barao de Lucena w Recife opisał na łamach pisma BMJ 7 przypadków, które mogą wskazywać na to, że wirus Zika (ZIKV) powoduje nie tylko mikrocefalię, ale i wrodzoną sztywność stawów (artrogrypozę).


Niektóre środki czystości powodują otyłość u dzieci?

17 września 2018, 09:25

Powszechnie używane domowe środki czystości mogą... przyczyniać się do otyłości dzieci poprzez zmianę mikrobiomu ich jelit, czytamy w najnowszym numerze CMAJ (Canadian Medical Association Journal).


Zapach partnera poprawia wydajność snu

13 lutego 2020, 19:01

Zapach partnera może poprawić jakość snu, a konkretnie jego wydajność - twierdzą psycholodzy z Uniwersytetu Kolumbii Brytyjskiej. Aktygrafy pokazały, że badani mniej się rzucali i przekładali z boku na bok, kiedy byli wystawiani na oddziaływanie zapachu partnera, nawet jeśli nie byli świadomi, czyj zapach czują - opowiada prof. Frances Chen.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy